徳島県内の分娩取扱い施設では、2023年6月より、徳島大学病院小児科が主体となって運営している徳島小児先進医療協議会による拡大新生児マススクリーニング※を開始しており、徳島全県で受検を可能にし、適切な診断と医療機関への紹介を行ってきた実績があります。県内での拡大新生児マススクリーニングは7疾患を含み、超早期治療が有用な免疫不全疾患や神経疾患、放置すると重篤な障害をきたす代謝異常症が対象となります。各疾患が疑われた場合には、遺伝子診断を受けて適切な経過観察や治療方針を選択することができるため有用なスクリーニングと期待され、県民により一層の受検を呼びかけるためこのたびプレスリリースを発出し周知を図るものです。
※拡大新生児マススクリーニング
拡大新生児マススクリーニングとは、新生児の先天性疾患23疾患を検査する「公的新生児マススクリーニング」（公的マス）（現在都道府県?政令指定都市が実施）と別途で、対象疾患でない疾患を検査するものです。拡大マスは地域ごとに対象疾患が異なり、徳島県内では、重症複合免疫不全症をはじめとした7疾患を検査します。
