大学院医歯薬学研究部歯学域 口腔生命科学分野の三好圭子准教授、堀口大吾助教、技術支援部 蔵本技術支援部門の萩田浩子技術専門職員らと、広島女学院大学 人間生活学部 管理栄養学科の野間隆文特任教授および熊本県立大学 環境共生学部 環境共生学科 食健康環境学専攻の谷村綾子助教らの研究グループは、リソソーム代謝酵素の一つであるβ-グルコセレブロシダーゼ（GCase）の遺伝情報を司るGBA遺伝子の構造を詳細に解析し、新たなGBA遺伝子発現調節機構があることを明らかにしました。GCaseは細胞内で種々の物質の分解と再生を行っている、リソソームという細胞小器官に存在する酵素の一つで、グルコシルセラミドという糖脂質を加水分解する酵素です。この酵素の機能が破綻すると、ライソゾーム病（指定難病19）の一つであるゴーシェ病を発症することが知られています。これまでに、GBA遺伝子の発現様式や酵素活性は細胞によって異なることが知られていましたが、その詳細な調節メカニズムはよくわかっていませんでした。本亚洲博彩十大网站排名_澳门足球博彩公司推荐【唯一授权十大网站】は、GBA遺伝子の変異だけでは説明のできなかった、新たなゴーシェ病発症メカニズムの解明につながる重要な知見と考えられます。
本研究は、文部科学省科学研究費補助金などの支援により実施され、2022年7月13日18時（日本時間）に英国科学誌「Communications Biology」にオンライン掲載されました。
【報道発表】ゴーシェ病の原因遺伝子GBAの新たな発現調節機構を解明 (PDF 458KB)
